日誌
開朗奶奶罕病孫的Freeman-Sheldon氏症候群怎麼治？(建議善存+維他命C+豆漿、茶) ... ...
故事：
開朗奶奶罕病孫(徐林秋玉) 一步一腳印 20201018
梓恩出生時和其它嬰兒不一樣，一隻腳僵直歪曲、手掌蜷曲、嘴巴緊噘著、肺部發育也有問題，醫師判定這是罕病中的罕病，是台灣唯一一例基因檢測確診的Freeman-Sheldon氏症候群(俗稱關節僵硬症/吹口哨症)
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愛不罕見／全台唯一罕病男童 開刀13次才把手腳指撐開
導讀：
致病原因目前已知為MYH3基因缺陷所導致，可能與非進行性或緩慢進行性肌肉病變有關，其特徵為臉部、四肢、以及呼吸肌肉纖維的先天分佈不均。
研究人員已確認Freeman-Sheldon氏症候群乃為位於染色體17短臂(17p13.1)基因胚胎肌球蛋白重鏈(embryonic myosin heavy chain , MYH3)基因突變而導致疾病的發生。染色體位在人體細胞核中，攜帶個體的遺傳訊息。
由於此疾病與其他先天型孿縮症(multiple congenital contractures, MCCs)往往具有部分相同的病徵因此有時往往會造成此疾病的誤診。
節錄自http://web.tfrd.org.tw/genehelp/article.html?articleID=Freeman-Sheldon %2520syndrome&submenuIndex=0
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MYH3 (Myosin Heavy Chain 3)
Protein attributes for MYH3 Gene
MYH3基因的蛋白質屬性
Quaternary structure:
Muscle myosin is a hexameric protein that consists of 2 heavy chain subunits (MHC), 2 alkali light chain subunits (MLC) and 2 regulatory light chain subunits (MLC-2).
四元結構：
肌肉肌球蛋白是一種六聚體蛋白，由2個重鏈亞基（MHC），2個鹼輕鏈亞基（MLC）和2個調節性輕鏈亞基（MLC-2）組成。
肌肉纖維的先天分佈不均：
IL-4 Acts as a Myoblast Recruitment Factor during Mammalian Muscle Growth
IL-4在哺乳動物肌肉生長過程中充當成肌細胞募集因子
Skeletal muscle formation and growth require the fusion of myoblasts to form multinucleated myofibers or myotubes
骨骼肌的形成和生長需要成肌細胞融合形成多核肌纖維或肌管
MYH3基因：
由Figure 7可以知道IL-4增加MYH3的表達
染疫後腦神經麻痺，怎麼治？(建議注射鎂+維他命C+維他命E或針灸)
告訴我們：
能提高IL-4的元素：
鎂、鋅、維生素A、維生素C、兒茶素、茄紅素、薑黃素、黃酮類化合物(
生物類黃酮、大豆異黃酮)、鞣花酸
總結以上：
建議
一天一粒小善存
+兒童劑量維他命C
